Atrofia muscular espinal tipo 2 pdf




















National Institutes of Health. COVID is an emerging, rapidly evolving situation. Menu Search You can help advance rare disease research! Information in English Title Subtipos:. Resumen Resumen. La atrofia muscular espinal es caracterizada principalmente por debilidad muscular progresiva.

Atrofia muscular espinal tipo I enfermedad de Werdnig-Hoffmann : Es una forma bastante severa que se manifiesta como debilidad muscular grave antes de los seis meses de edad.

Atrofia muscular espinal tipo II enfermedad de Dubowitz : Comienza generalmente entre las edades de seis y 12 meses. Puede haber temblor de los dedos, flacidez general y curvatura anormal de la columna escoliosis. Las personas caminan de forma independiente, pero pueden caerse con frecuencia o tener problemas para subir y bajar escaleras y pierden estas habilidades con el tiempo.

La expectativa de vida es normal. Atrofia muscular espinal tipo Finkel : Similar al tipo IV. Herencia Herencia. Tratamiento Tratamiento. Es muy importante que los infantes afectados sean asistidos para alcanzar su mayor potencial. Investigaciones Investigaciones.

Organizaciones Organizaciones. Organizaciones de Apoyo para esta Enfermedad. Organizaciones de Apoyo General. Referencias Referencias.

Nelson Textbook of Pediatrics. Wirth, J. Montes, M. Main, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1:Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care.

Neuromuscul Disord. Finkel, E. Mercuri, B. Darras, A. Connolly, N. Kuntz, J. N Engl J Med. Darras, C.

Chiriboga, J. Day, C. Campbell, A. Mendell, S. Al-Zaidy, R. Shell, W. Arnold, L. Rodino-Klapac, T. Prior, et al. Passini, J. Bu, A. Richards, C. Kinnecom, S. Sardi, L. Antisense oligonucleotides delivered to the mouse CNS ameliorate symptoms of severe spinal muscular atrophy. Sci Transl Med. Hua, K. Sahashi, F. Rigo, G. Hung, G. Horev, C. Bennett, A. Peripheral SMN restoration is essential for long-term rescue of a severe spinal muscular atrophy mouse model.

Rigo, Y. Hua, A. Krainer, C. Frank Bennett. Antisense-based therapy for the treatment of spinal muscular atrophy. J Cell Biol, , pp. Finkel, C. Vajsar, J. Day, J. Montes, D. De Vivo, et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet, , pp. De Sanctis, G. Coratti, A. Pasternak, J. Pane, E. Mazzone, et al.

Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord, 26 , pp. Bertini, W. Hwu, S. Reyna, W. Farwell, S. Gheuens, P. Sun, et al. Eur J Paediatr Neurol. McGraw, Y. Qian, J. Henne, J. Jarecki, K. Hobby, W. A qualitative study of perceptions of meaningful change in spinal muscular atrophy. BMC Neurol. Foust, X. Wang, V. Mcgovern, L. Braun, K. Adam, A. Haidet, et al.

Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN. Nat Biotechnol, 28 , pp. Hamilton, T. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med, 19 , pp.

Naryshkin, M. Weetall, A. Dakka, J. Narasimhan, X. Zhao, Z. Motor neuron disease. SMN2 splicing modifiers improve motor function and longevity in mice with spinal muscular atrophy. Science, , pp. Tizzano, R. Spinal muscular atrophy: A changing phenotype beyond the clinical trials. Phan, J. Taylor, H. Hannon, R. Newborn screening for spinal muscular atrophy: Anticipating an imminent need. Semin Perinatol. Boardman, P. Young, F. Population screening for spinal muscular atrophy: A mixed methods study of the views of affected families.

Am J Med Genet A. Bernal, R. Improving detection and genetic counseling in carriers of spinal muscular atrophy with two copies of the SMN1 gene. Clin Genet. Zerres, M. Backes, C. Laufersweiler-Plass, C. Wendland, P. Melchers, et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord, 12 , pp. King, C. New treatments for serious conditions: ethical implications.

Sobrecarga del cuidador de pacientes con atrofia muscular



0コメント

  • 1000 / 1000